儿童颅外生殖细胞瘤是一种临床上经常可以见到的儿童实体肿瘤，它起源于多能生殖干细胞，包括一至三个胚层结构，常含有原发部位以外的异源组织。原发于性腺（睾丸和卵巢）及中线附近的性腺外部位（包括骶尾部、纵隔、颈部、椎管内和腹膜后等）。该肿瘤产生的症状和体征因解剖部位不同而不同，一般讲，骶尾部肿瘤可以导致大便形状改变、排便困难和尿潴留，睾丸肿瘤表现为疼痛肿胀或肿块，卵巢肿瘤可引起腹围增加和疼痛。目前本病的相关基因和环境致病因素知之不多。目前国际上较为认可的组织学分类是将生殖细胞瘤大体分为成熟畸胎瘤、未成熟畸胎瘤和恶性生殖细胞瘤（后二者通常总称为恶性生殖细胞瘤），恶性生殖细胞瘤又可分为单纯瘤（如内胚窦瘤）或含有多种成分的混合型恶性生殖细胞瘤。影响愈后的因素主要有原发部位、组织学类型中是否含有内胚窦成分、临床分期等。性腺肿瘤的预后好于性腺外，含内胚窦成分者预后差，临床分期越早预后越好。

儿童颅外生殖细胞瘤的临床分期与成人不同，采用Brodeur分期系统，而不是成人病例常用的FIGO系统。它是以是否有肿瘤残存为基础的一种临床术后分期。治疗以手术加上辅助化疗或放疗的综合治疗为主。单纯手术切除的病例复发率较高而导致生存率低，必须在术后给予辅助化疗。随着现代化疗的进展，美国等发达国家的儿童恶性生殖细胞瘤生存率已经从29%提高到90%以上。目前国际上公认的标准方案是含有铂类药物的联合化疗方案，各国均有报道已取得较为满意的疗效。我科自上世纪九十年代起采用BEP、PVB等国际标准方案化疗后治愈率明显提高，生存率已达80%。对于诊断时肿瘤较大切除困难的病例，可以采用术前新辅助化疗，使肿瘤缩小、全身转移得到较好控制后同样可以达到完全切除的目的。

儿童颅外生殖细胞瘤虽然是一种恶性程度较高的恶性肿瘤，但通过现代的综合治疗手段，大部分病人是可以治愈的。